В ноябре 2021 года в Москве при поддержке Министерства науки и образования РФ состоялась Всероссийская мультимедийная конференция «Биоэтика и генетика: Вызовы XXI века». Организаторы конференции — Российское общество медицинских генетиков, Ассоциация медицинских генетиков России, Медико- генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова (МГНЦ) и Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова (РНИМУ).

Пленарное заседание открыл помощник президента РФ по науке А.А. Фурсенко. Он подчеркнул особое значение этики для развития генетических технологий в нашей стране. Министр здравоохранения РФ М.А. Мурашко отметил в своем выступлении, что до недавнего времени проблемы биоэтики не привлекали такого внимания со стороны исследовательского и медицинского сообщества как сейчас, поэтому министерство уделяет особое внимание этим проблемам. Так, в ноябре 2020 года при министерстве был образован Координационный совет по биоэтике. Министр высшего образова ния и науки РФ В.Н. Фальков в своем выступлении сфокусировал ся на Федеральной научно-технической программе развития генетических технологий и необходимости их социального и правового сопровождения. Он выразил уверенность, что конференция внесет существенный вклад в обсуждение этических и правовых норм, не обходимых для социально приемлемого развития генетики.

Научную часть пленарного заседания открыл доклад Е.Г. Гребенщиковой (ИНИОН РАН), посвященный вызовам геномной медицины для биоэтики, необходимости переосмысления традиционных норм уважения автономии пациента и конфиденциальности, ориентированных на отдельного пациента с учетом семейного характера генетической информации. «Если мы ориентируемся на принцип уважения автономии пациента и норму конфиденциальности, то передать информацию родственникам может только сам пациент. Но если мы примем во внимание интересы третьих лиц и поймем, что надо их каким-то образом информировать, то придется пересматривать некоторые установки биоэтики в этом контексте».

В.Л. Ижевская (МГНЦ) сосредоточилась в своем докладе на социальных ожиданиях, опасениях и надеждах относительно возможностей и перспектив развития генетики. В частности, она обратила внимание на предсказание Ф. Коллинза о том, каких успехов достигнет генетика к 2040 году и какие социальные коллизии будут сопровождать ее достижения. В.Л. Ижевская остановилась на проблемах неправильного использования данных и нарушения конфиденциальности, стигматизации, дискриминации; ответственности лиц, использующих данные (врачи, исследователи, коммерческие компании, государственные органы); необходимости доверия, надежности, справедливости и равенства.

К обсуждению поднятых докладчиками проблем присоединились чл.-корр. РАН С.И. Куцев (МГНЦ), академик РАН С.А. Лукьянов (РНИМУ), митрополит Силуан (Санкт-Петербургская духовная академия, председатель Синодальной комиссии по биоэтике).

Е.В. Брызгалина (МГУ) в докладе «Этико-правовые вопросы биобанкирования» отметила, что биобанки развиваются «как качественно новые формы организации исследований в соединении науки, технологии и бизнеса», обратив внимание на такую важную биоэтическую проблему, как добровольное информированное согласие доноров.

Круглый стол «Этические вопросы дородовой диагностики» открыл доклад Е.Б. Прохорчука (РНИМУ) «Пренатальный скрининг беременных: моральные вызовы для семьи и общества», связанный с диагностикой во время беременности. Он поставил вопрос, который выходит далеко за рамки темы круглого стола: что может произойти с обществом, в котором нет больных и нет сострадания, в котором не тренируется «духовная мышца» и постепенно теряется способность сопереживать? На сложный моральный выбор, который возникает перед семьями в связи с предимплантационным генетическим тестированием (ПГТ) обратила внимание Е.А. Померанцева (НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова). При проведении ПГТ особое значение приобретает соблюдение этических принципов в процессе медико-генетического консультирования.

Круглый стол «Неонатальный скрининг. Генетическое тестирование» начался с доклада Д.Ю. Трофимова (НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова). Он рассказал о промежуточных результатах пилотного проекта по оценке эффективности применения полноэкзомного секвенирования в неонатальном периоде. По мнению докладчика, быстрое развитие методов генетического тестирования требует ускорения биоэтического обеспечения их прогресса, а также большей работы с обществом. Он также обратил внимание на вопрос, какой является генетическая информация — персональной или семейной?

Е.Ю. Захарова (МГНЦ) в докладе «Критерии и стандарты неонатального скрининга» сфокусировалась на этических проблемах скрининга, связанных со спецификой заболевания, необходимости пересмотра подходов к скринингу (о чем в свое время говорили разработчики первых критериев Дж. Уильсон, Г. Юнгнер) и учета накопленного опыта, по крайней мере, в области наследственных болезней обмена. А.Ю. Долгов (ИНИОН РАН) представил в презентации результаты глубинных интервью с пациентами и врачами, показав разные видения проблем и возможностей геномной медицины.

Участники конференции обсудили этические проблемы, поднятые в докладах выступавших. В частности, надо ли информировать о генетических рисках до 18-ти лет. Е.Л. Бокерия (НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова) отметила, что нужно учитывать особенности заболеваний. Например, фатальные нарушения ритма могут проявиться в любом возрасте, даже в раннем, о чем надо предупреждать как можно раньше.

Круглый стол «Этические вопросы генно-инженерной деятельности» начал дискуссию с доклада П.Д. Тищенко (ИФ РАН). Он уделил особое внимание социальным технологиям, которые необходимы для того, чтобы обеспечить адекватное понимание обществом инноваций и их эффективную трансляцию в клиническую практику. Исходным пунктом его рассуждений стали доклады ВОЗ и Научного фонда США по редактированию генома человека, в которых были концептуализированы основные моменты актуальных международных дискуссий и представлено «надлежащее правление» в этой сфере, объединяющее не только этику и право, но и организационные аспекты.

А.В. Васильев, член-корр. РАН (ИБР РАН) в докладе «Трансфер генных технологий в практику: этико-правовые аспекты» также обратил внимание на мировую практику экспертного регулирования общественно значимых проблем научно-технологического развития. П.Ю. Волчков (НМИЦ эндокринологии), раскрывая этические проблемы технологий редактирования генома человека, отметил, что многие социальные опасения и ожидания пока очень далеки от реальных возможностей науки. Например, в перспективе редактирование генома может избавить человека от наследственных болезней, привести к устойчивости к инфекциям и атлетическому телосложению, снизить риск возрастных заболеваний (болезнь Альцгеймера, инсульт), но не сможет обеспечить высокий интеллект или сверхчеловеческие способности.

Второй день конференции был посвящен этическим проблемам практической медицины. В центре внимания участников круглого стола «Этические вопросы генотерапии: практические аспекты» оказались вопросы, связанные со спинальной мышечной атрофией (СМА) — заболеванием, которое последнее время находится в центре внимания не только специалистов, но и общественности. Импульсом для дискуссии послужил снятый специально для конференции короткометражный фильм о реальной ситуации, в которой оказались пациенты со СМА. Обсуждались вопросы применения критериев назначения генотерапии при спинальной мышечной атрофии; статус пациента после успешного лечения генным препаратом: можно ли считать его здоровым? Целесообразно ли применение крайне дорогостоящей генной терапии при отсутствии данных об отдаленных результатах/ последствиях применения препарата? Не обошли вниманием и неоднозначную, с точки зрения врачей и пациентов, практику розыгрыша в лотерею самого дорогого в мире препарата «Золгенсма».

Круглый стол «Этические вопросы медико-генетического консультирования и дородовой диагностики: практические аспекты» был также начат с короткометражного фильма о миодистрофии Дюшена. Академик РАН Е.К. Гинтер (МГНЦ) в своем докладе выделил ряд ключевых принципов медико-генетического консультирования, задав теоретические рамки дальнейшего обсуждения. Участники дискуссии обсудили вопросы психологической поддержки родителей при сообщении диагноза, этические вопросы преимплантационного генетического тестирования при подозрении на орфанное заболевание, проблемы доступа к дорогостоящей терапии, улучшающей качество жизни на определенный период, но не нацеленной на излечение. В фокусе внимания участников круглого стола «Этико-правовые вопросы лечения наследственных болезней: практические аспекты» оказались вопросы, связанные как с проблемой справедливости (можно ли с уверенностью говорить, что все пациенты с орфанными заболеваниями имеют одинаковый доступ к лекарственным препаратам?), так и с позицией врача при постановке диагноза пациенту с неопределенными возможностями для по- лучения эффективной терапии (недостаточное финансирование; отсутствует зарегистрированный препарат; вовсе нет специфиче ского лечения; проблемы семейного скрининга на наследственные болезни и преемственности детской и взрослой служб).

В работе конференции онлайн приняли участие более трех тысяч практикующих врачей разных специальностей. Конференция стала значимым событием в обсуждении биоэтических проблем геномной медицины, показала, необходимость социогуманитарной экспертизы генетических технологий и междисциплинарного обсуждения про блем, связанных с их использованием в практической медицине.